Sturge Weber

sturge weberIn Nederland zijn er ongeveer 100 – 200 mensen met SWS syndrome. De ziekte komt overal in de wereld voor. Het syndrome valt onder de noemer van weesziekten wat betekend dat zij minder dat 1 op de 2000 mensen voorkomt. Kennis van SWS is daarmee vaak voorbehouden aan een kleine groep specialisten en word er weinig wetenschappelijk onderzoek gedaan. Onlangs is door Amerikaanse wetenschappers de oorzaak bekend geworden van het Sturge Weber syndrome (zie nieuws).

Via de Amerikaanse vereniging van Sturge en Weber (www.sturge-weber.com) hebben wij een boek over het Sturge Weber syndrome weten te bemachtigen.

 Het Sturge Weber syndrome bestaat meestal uit: 

  1. Een wijnvlek in het gezicht
  2. Epilepsie
  3. Glaucoom(verhoogde oogdruk)
  4. Een vaatbed met verwilderde bloedvaten over de hersenen
  5. Mogelijke ontwikkelingsachterstand
  6. Mogelijke verstandelijke beperking

Verschijnselen van het syndrome zijn aanwezig vanaf de geboorte. Alleen een wijnvlek in het gezicht is niet voldoende voor de diagnose Sturge Weber syndrome. Een wijnvlek plus glaucoom zonder epilepsie word wel SWS genoemd. Glaucoom plus epilepsie zonder wijnvlek op het gezicht ook. In de hersenen is dan wel het vaatbed van verwilderde bloedvaatjes aanwezig. Voor het SWS syndrome bestaat geen genezing wel zijn er behandelmogelijkheden: 

  • Medicatie voor de epilepsie
  • Hersenchirugie van de aangedane hersenhelft mits 1 gezond hersenhelft (behandeling in UMC, Medisch centrum Utrecht)
  • Medicatie bij aan het epilepsiegerelateerde uitvalsverschijnselen aan een deel van het lichaam.
  • Medicatie voor tia’s, beroertes.
  • Mediciatie bij migraine
  • Medicatie bij glaucoom
  • Operatie bij glaucoom (o.a.baerveldtoperatie)
  • Lasertherapie voor minder later worden tot het verdwijnen van de wijnvlek
  • Revalidatietherapie
  • Ergotherapie
  • Logopedie
  • Fysiotherapie

Sturge en Weber is met name in de eerste 5 jaar een progressieve ziekte. De hersenen worden steeds meer aangedaan door de epilepsie en de aanverwante beroerte achtige aanvallen. De verwilderde bloedvaten zijn de oorzaak van de achteruitgang van de hersenen. 

Bron: ‘Neuropsychologie van neurologische aandoeningen in de kindertijd’ Aag Jennekens-Schinkel ISBN 978-90-5352-507-4, www.sturge-weber.com