Oorzaak Sturge en Weber Syndrome bekend!

 

Onderzoekers van de Brainvasculaire Misvorming Consortium (BVMC) in Amerika identificeerden een mutatie in Gen GNAQ op chromosoom 9Q21 in drie personen met het SturgeWeber syndrome en bevestigde dit in 23 extra patienten. De genetische mutatie is somatische, dat betekent dat het zich voordoet na de conceptie en wordt niet overgeërfd en doorgegeven aan kinderen. Het krijgen van het SturgeWeber Syndrome is als een blikseminslag. Het kan bij iedereen gebeuren. Hieronder het engelse stuk met meer informatie: explaining_gnaq

Als je moeite hebt met Engels lezen kan je op www.sturge-weber.org klikken op vertalen van de website en zo in het Nederlands de stukken lezen.

Bron: www.sturge-weber.org, artikel gepubliceerd in ‘The New England Journal of Medicine’ op 23 mei 2013

Geef een reactie